先天性GPI欠損症（IGD）は知的障害、運動発達障害と多くはてんかんを伴う遺伝病で、時に血清中のアルカリホスファターゼが高値になります。また手指の先端が短い、爪の低形成、難聴、他の臓器の奇形などを伴うことがあります。神経症状は年齢とともに進行することが多く、またてんかん発作にはビタミンB６（ピリドキシン）が著効する症例もあるので早期診断が重要です。保険収載されている顆粒球CD16(フローサイトメトリー検査)でスクリーニングができるので疑いがある場合には是非SRLで検査して異常のある場合はご連絡ください。
- 2026.3.26 New
- 第10回患者会のご案内です
令和8年3月21日（日）13時から15時30分まで現地開催（大阪大学医学部附属病院統合診療棟（新病棟）６階 会議室）とオンラインのハイブリッドで第10回患者会を開催します。多くのご家族のご参加をお待ちしています。
詳細はこちらからご覧下さい
患者会ホームページが完成しました。
- 2025.2.26
- 第9回患者会のご案内です
令和7年3月2日（日）13時から15時30分まで現地開催（大阪大学医学部附属病院14階会議室）とオンラインのハイブリッドで第9回患者会を開催します。今回より正式に先天性GPI欠損症患者会が発足いたしました。多くのご家族のご参加をお待ちしています。
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- 第9回患者会のご案内です
- 2024.2.10
- 第8回患者会のご案内です
令和6年3月3日（日）13時から15時30分まで現地開催（大阪大学医学部附属病院 オンコロジーセンター棟5階）とオンラインのハイブリッドで第8回患者会を開催します。多くのご家族のご参加をお待ちしています。
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- 第8回患者会のご案内です
- 2023.1.27
- 第7回患者会のご案内です
令和5年2月18日（土）14時から16時までオンラインで第7回患者会を開催します。多くのご家族のご参加をお待ちしています。
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- 第7回患者会のご案内です
- 2022.1.25
- 第6回患者会のご案内です
令和4年1月29日（土）14時から16時までオンラインで第6回患者会を開催します。多くのご家族のご参加をお待ちしています。
詳細はこちらからご覧下さい
- 第6回患者会のご案内です
- 2025.2.25 New
- 「先天性GPI欠損症」のスクリーニング検査として、顆粒球CD16(フローサイトメトリー検査)が保険収載されることになりました。
こちらからご覧ください。
- 2022.4.01
- 先天性GPI欠損症の遺伝子パネル（27遺伝子）が保険収載されました。
- 先天性GPI欠損症の遺伝子パネル（27遺伝子）が保険収載されました。
- 2018.6.21
- 先天性GPI欠損症の診療ガイドライン（2018年版）が小児神経学会に承認されました。
こちらからご覧ください。
- 2018.4.01
- 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症が平成30年4月1日施行の小児慢性特定疾病に認定されました。
詳細はこちらからご覧ください。
- 2017.4.01
- 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症が平成29年4月1日施行の指定難病に認定されました。
詳細はこちらからご覧ください。
