この病気は超希少疾患で、多くの症例を集積してより的確な診断ガイドラインを整備する必要があります。診断が確定した症例は、匿名化して個人情報を除いた上で、症状や検査所見をデータベースに登録し今後の診断や治療に役立てたいと考えています。何卒ご協力をよろしく御願いいたします。

先天性GPI欠損症（IGD)は先天性グリコシル化異常症（CDG: Congenital Disorder of Glycosylation)の１病型で欧米ではPIGA-CDG（原因遺伝子-CDG）といった病名で示されています。CDGは180以上の遺伝子を遠因遺伝子とする大きな疾患群で、私たちは他と区別するためにPIGA-IGD（原因遺伝子-IGD)という名称を提唱しています。CDG全体を含めた疾患登録を行なっています。　　こちらのリンクにしたがって登録してください。　不明な点はご連絡ください。