Nature Medicine 12:846-851 (2006) PIG-Mのプロモーターに点変異を持ち、てんかんと門脈血栓症を主徴とする遺伝性GPI欠損症の2家系を発見した。 関連リンク https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16767100?dopt=Abstract 研究成果一覧へ戻る ホーム 活動成果 研究成果 Nature Medicine 12:846-851 (2006)